代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）作为全球第一大慢性肝病，其 2024 年版指南中诊断标准的更新引发了医学界的广泛关注。新指南摒弃了传统 “非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）” 的命名，构建了以代谢功能障碍为核心的全新诊断框架。这一变革不仅简化了临床诊断路径，还将代谢紊乱的评估提升至核心地位，标志着脂肪肝诊疗理念的范式转移。

诊断标准的核心突破：从 “排除法” 到 “正向诊断”

传统的 NAFLD 诊断需要排除酒精滥用（男性每周乙醇摄入量≥210g，女性≥140g）及其他继发因素。这种 “排除性诊断” 流程复杂，并且容易出现漏诊情况。新指南提出了 “阳性诊断” 路径：只要患者存在影像学或病理学证实的肝脂肪变性（≥5% 肝细胞脂肪变），并且合并至少 1 项代谢综合征组分（如肥胖、糖尿病、高血压、血脂异常等），医生即可确诊该患者为 MAFLD。这一改变使临床医生无需再纠结于酒精摄入量的精确计算，而是将注意力聚焦于代谢异常的早期识别。

关键证据的支持：

Ø  全球 95% 以上的 NAFLD 患者符合 MAFLD 标准（B 级证据）。

Ø  代谢紊乱与肝病进展及心血管事件风险强相关（风险比 HR=1.45）。

Ø  亚洲人群研究显示，新标准使漏诊率降低 23%（中国上海队列数据）。

代谢评估的精细化分层

新指南首次将代谢综合征组分细化为可量化的诊断锚点，建立起动态评估体系：

Ø  肥胖评估多维化：除 BMI≥24 kg/m² 外，腰围（男≥90cm / 女≥85cm）及体脂率也纳入评估标准。

Ø  糖代谢异常前移：空腹血糖≥6.1 mmol/L 或 HbA1c≥5.7% 即可触发诊断。

Ø  胰岛素抵抗量化：HOMA-IR≥2.5 作为独立诊断指标。

临床意义：

Ø  早期识别 “瘦型 MAFLD”（占总体 17.5%）。

Ø  避免漏诊糖尿病前期患者的肝损伤风险。

Ø  促进多学科协作（内分泌科、心血管科联合诊疗）。

混合型肝病的鉴别革命

新指南突破性地提出 “混合型脂肪肝” 概念，强调 MAFLD 可与其他肝病共存。

病毒性肝炎合并 MAFLD：中国 CHB 患者中 MAFLD 患病率达 23%，对此类患者需进行双重干预。

酒精性肝病叠加代谢损伤：即使乙醇摄入未达 ALD 标准，代谢紊乱仍会加速纤维化（风险增加 2.1 倍）。

药物性肝损伤的代谢背景：使用他莫昔芬、糖皮质激素等药物时，需评估其代谢毒性。

诊断流程图解（图 1）：

通过 “肝脂肪变性确认→代谢组分评估→病因排除” 三步法，能够实现 88% 的病例精准分型（亚太肝病学会验证数据）。

无创诊断技术的革新应用

指南推荐瞬时弹性成像（FibroScan/FibroTouch）作为核心评估工具：

CAP/UAP 值分层：244 dB/m（S1）、269 dB/m（S2）、296 dB/m（S3）。

LSM 纤维化界值：

F2（≥8 kPa）提示显著纤维化。

F4（≥13.5 kPa）提示肝硬化（敏感性 92%）。

联合诊断模型：

FIB-4+LSM 序贯检测使进展期纤维化诊断准确性达 94%。

Agile 评分系统（整合性别、糖尿病状态、AST/ALT 比）预测肝硬化风险 AUC=0.89。

临床实践面临的挑战与应对策略

Ø  基层医院推广困境：在基层医院，瞬时弹性设备的普及程度严重不足。以中国县域医院为例，其覆盖率仅为 35% 。这一现状极大地限制了 MAFLD 相关诊断技术在基层的有效应用。

Ø  应对措施：大力推广 FIB - 4 联合超声衰减参数（UAP）的简易诊断流程。该流程操作简便，无需依赖昂贵的瞬时弹性设备，有助于在基层医院实现 MAFLD 的初步筛查与诊断，提升基层医疗对 MAFLD 的诊疗能力。

Ø  代谢评估标准化建设：胰岛素抵抗检测缺乏统一标准，不同检测方法导致结果差异较大，影响诊断准确性。因此，强烈建议在临床实践中统一采用 HOMA - IR 进行胰岛素抵抗检测，以规范检测流程，提高检测结果的一致性与可比性。

Ø  对于 BMI 正常人群，体脂率等其他体成分指标对于发现潜在代谢异常至关重要。应强制推行体成分分析仪在 BMI 正常人群中的应用，从而全面评估患者代谢状态，避免遗漏相关代谢性疾病风险。

多学科协作机制构建

建立肝病、内分泌、心血管联合门诊，整合多学科医疗资源。不同学科专家共同坐诊，针对 MAFLD 患者复杂的代谢紊乱及多系统症状进行综合评估与诊疗，为患者提供一站式、全方位的医疗服务。

积极开发 AI 辅助诊断系统。已有研究证实，该系统可将代谢组分识别率提高 18% 。借助 AI 技术强大的数据分析与处理能力，能够快速、精准地识别患者代谢异常情况，辅助医生做出更准确的诊断决策，提升 MAFLD 的整体诊疗效率与质量。

结语：从疾病标签迈向精准干预

MAFLD 诊断标准的革新，绝非仅仅是疾病名称的更替，而是一场意义深远的诊疗思维变革。新的诊断标准紧密围绕代谢功能障碍，通过简化诊断流程、深度融合创新技术，为实现个性化精准治疗筑牢了科学根基。展望未来，建立契合中国人群特征的特异性代谢阈值、研发基于前沿组学技术的无创精准分型工具、构建全面且多维的疗效评估体系，将成为推动 MAFLD 防治事业发展的关键方向。这一系列从诊断范式到干预模式的转变，有望全方位重塑全球脂肪肝防治的格局，为广大患者带来更为优质、高效的医疗服务与健康福祉。

文章来源：中华医学会肝病学分会,范建高,南月敏,等.代谢相关(非酒精性)脂肪性肝病防治指南(2024年版)[J].实用肝脏病杂志, 2024, 27(4):494-510.DOI:10.3760/cma.j.cn501113-20240327-00163.