背景与更新意义  

多发性骨髓瘤（MM）是血液系统第二大常见恶性肿瘤，以克隆浆细胞异常增殖为特征，好发于老年人群，目前仍无法根治。随着诊疗技术的进步和新药研发的突破，中国多发性骨髓瘤诊治指南在2024年进行了全面修订，旨在结合最新循证医学证据和国际经验，优化诊疗路径，提升患者生存质量。  

本次修订主要围绕以下核心方向：  

1. 诊断标准精细化：更新了实验室检测项目和影像学检查要求，强调血清游离轻链（FLC）检测、免疫固定电泳及骨髓活检的核心地位。  

2. 危险分层动态化：新增“超高危MM”定义，整合R2-ISS分期系统，结合基因突变（如TP53缺失）、疾病负荷和治疗反应进行动态分层，以指导个体化治疗。  

3. 治疗策略创新化：针对复发/难治性MM（RRMM），推荐嵌合抗原受体T细胞疗法（CAR-T）、双特异性抗体（如BCMA/CD3靶向药物）等新型免疫疗法，并纳入靶向药物埃纳妥单抗（附条件批准用于三线以上治疗）。  

核心内容解读

1. 诊断与分期  

· 检测项目更新：  

  - 强化血清游离轻链比值（κ/λ）的临床应用，结合肾功能调整参考范围（如eGFR<30 mL/min时，κ/λ参考区间为0.54–3.30）。  

  - 新增尿液免疫固定电泳和轻链定量检测，以识别轻链型MM及管型肾病。  

· 影像学评估：推荐全身低剂量CT或PET-CT检测溶骨性病变，替代传统X线检查，提升早期骨病检出率。  

2. 危险分层与预后评估  

· R2-ISS分期系统：在R-ISS基础上整合基因异常（如1q21扩增、del(17p)）和乳酸脱氢酶（LDH）水平，提高预后判断精准度。  

· 超高危MM定义：包括原发浆细胞白血病、髓外病变、复杂核型（≥3种异常）及早期复发（一线治疗后12个月内进展）患者，需强化治疗策略。  

3. 治疗策略调整

· 初治患者分层治疗：  

  - 适合移植者：推荐VRd（硼替佐米+来那度胺+地塞米松）或Dara-VRd（达雷妥尤单抗联合VRd）作为标准诱导方案，自体造血干细胞移植（ASCT）后维持治疗首选来那度胺。  

  - 非移植者：针对老年或虚弱患者，采用减量方案（如硼替佐米+环磷酰胺+地塞米松），并动态评估耐受性。  

· 复发/难治性MM（RRMM）：  

  - 三线以上治疗：优先选择BCMA靶向疗法（如CAR-T或双特异性抗体），埃纳妥单抗获批为国内首个BCMA/CD3双抗药物，显著延长无进展生存期（PFS）。  

  - 支持治疗优化：强调感染预防（如抗病毒、抗真菌药物），尤其针对接受免疫治疗或ASCT的高危患者。  

更新亮点与争议点  

亮点  

· 精准医学实践：通过基因检测和MRD（微小残留病）监测指导治疗调整，部分高危患者可尝试早期干预（如高危冒烟型骨髓瘤）。  

· 多学科协作（MDT）：整合血液科、肾内科、骨科和影像科，优化并发症管理（如骨病、肾功能损害）。  

争议与挑战  

· 新药可及性：CAR-T和双抗疗法成本高昂，医保覆盖有限，可能加剧医疗资源不均。  

· 老年患者治疗瓶颈：个体化方案仍需更多真实世界数据支持，尤其是合并症管理和药物毒性控制。  

实施挑战与对策  

1. 医疗资源下沉：推动基层医院普及FLC检测和骨髓病理技术，建立区域诊疗中心网络。  

2. 患者教育与随访：通过专病门诊和数字化平台（如随访App）提升患者依从性，减少误诊漏诊。  

3. 临床研究推进：鼓励参与国际多中心试验，探索中国人群特异性治疗靶点（如CKS1B基因突变）。  

对医疗行业的影响  

· 诊疗规范化：推动各级医院统一执行指南，减少区域差异。  

· 创新疗法加速落地：促进本土CAR-T和双抗药物研发，降低治疗成本。  

· 多学科模式普及：专病门诊和MDT团队建设成为未来趋势，提升综合诊疗能力。  

《中国多发性骨髓瘤诊治指南（2024年修订）》通过整合前沿技术和循证证据，实现了从“一刀切”到“精准分层”的跨越。未来需进一步优化医疗资源配置，加强真实世界研究，以期为患者提供更高效、安全的诊疗服务。

 文章来源：

中国医师协会血液科医师分会,中华医学会血液学分会.中国多发性骨髓瘤诊治指南（2024年修订）[J].中华内科杂志,2024,63（12）:1186-1195.DOI:10.3760/cma.j.cn112138-202