基本资料

患者白人女性，58岁，因大腿出现大面积瘀斑就诊，诊断为特发性血小板减少性紫癜（ITP）。

经糖皮质激素、静脉免疫球蛋白及利妥昔单抗治疗无效后接受脾切除术。

术后三年监测血常规，发现单核细胞增多

骨髓活检：骨髓增生活跃度达 80%–90%，多系增生异常，未见原始细胞明显增多

流式细胞术：CD34/CD117 阳性的原始细胞＜ 5%，单核细胞约 20%

细胞遗传学示正常女性核型，符合CMML-1诊断。

患者选择观察等待，未接受CMML靶向治疗（包括干细胞移植）。两年后出现进行性乏力，血常规示白细胞78.5×10³/μL（含19%原始细胞，18.9×10³/μL）。复查骨髓示24%原始细胞，免疫表型：部分表达CD34、CD13、CD117、MPO、CD123，同时共表达T细胞标志（CD2、CD5、CD7、部分CD4、胞质CD3、部分胞质TdT及CD38，见图1）。细胞遗传学检测示21三体。  

治疗经过

- 初始方案：地西他滨10天疗程→"7+3"方案（阿糖胞苷+柔红霉素）→地西他滨5剂  

- 第28天骨髓评估：疾病持续，入组BET抑制剂FT-1101临床试验（完成8周期）  

- 后续方案：依托泊苷+阿糖胞苷3剂→维奈克拉+地西他滨4周期  

- 原始细胞反弹后入组ABBV-744（BET抑制剂）Ⅰ期临床试验，用药4次后因跌倒致左腰大肌血肿住院  

- 治疗期间出现急性呼吸衰竭转入临终关怀，最终死于肺充血/水肿（尸检证实，肿瘤溶解综合征治疗中积极利尿加重病情）  

本例为CMML继发伴T细胞表型的急性白血病，属罕见混合髓系/T细胞表型。

表型特征  

- FAB分型：CMML继发AML多属M4/M5型（髓系/单核分化明确）  

-本例特殊性：原始细胞共表达髓系标志（CD34、CD13、部分MPO、CD117）及T细胞标志（胞质CD3、部分TdT、CD2、CD5、CD7、部分CD4）  

- 临床意义：伴T细胞分化的AML多见于老年男性（中位63岁），生存期仅8月（vs 经典AML的17月），提示侵袭性强、预后差  

诊疗启示  

1. 疾病进程：患者61岁确诊CMML-1（原始细胞未增加），2年后转化为AML（持续多系病态造血+外周血单核增多），支持转化而非初发  

2. 治疗挑战：缺乏可用分子靶点，多种方案（包括BET抑制剂）均未获持续缓解，总生存期10月  

3. 诊断建议：对罕见表型AML应行新一代测序（NGS），以探索潜在靶点  

4. 临床警示：CMML继发伴T细胞表型AML可能更具侵袭性，需谨慎选择诊疗策略  

图1 骨髓病理与免疫组化

a,b：苏木精-伊红染色示骨髓增生极度活跃，伴巨核细胞生成异常及原始细胞增多（核染色质细腻），100×（a）与200×（b）放大  

c,d：免疫组化示原始细胞CD2（c）、CD5（d）阳性，200×  

e：MPO部分表达，200×  

f：CD68强阳性提示单核细胞增殖活跃，200×

病例来源：

Anthony Crymes, Mark G Evans, Deepa Jeyakumar, Jerry J Lou, Xiaohui Zhao, Sherif A Rezk.Acute Myeloid Leukemia (AML) With T-Cell Differentiation Arising From Chronic Myelomonocytic Leukemia (CMML).Case Rep Hematol. 2024 Dec 14:2024:5584297.

 doi: 10.1155/crh/5584297. eCollection 2024.