病例陈述  

急诊科Kalen N. Wright医生：

一名21岁镰状细胞病男性患者因意识丧失跌倒后于本院急诊科就诊。  

患者既往健康状况稳定，本次就诊前一周出现胸、背、四肢疼痛，自认为镰状细胞病相关疼痛，就诊前4天及3天接受门诊氢吗啡酮输注治疗。  

就诊当日：

患者因胸痛口服羟考酮并吸氧。傍晚家属闻其卧室异响，发现患者倒地，无肢体抽搐或大小便失禁。患者经呼唤苏醒，但意识模糊约1分钟后恢复基线状态，自述小睡后突发头晕，最后记忆为试图行走。急救人员测得血糖正常，格拉斯哥昏迷评分15分（满分15），予颈托固定后转运至本院急诊。  

急诊评估：

患者诉右侧头面部跌伤疼痛，胸背部及右髋腿部慢性疼痛急性加重（与既往镰状细胞病疼痛类似），无发热、恶心呕吐、呼吸困难、皮疹或感觉异常。  

既往史：

镰状细胞病（纯合型）：合并血管闭塞危象、肺栓塞、下腔静脉血栓、视网膜动脉闭塞（需定期输血预防二次卒中）、镰状肾病、髋关节缺血性坏死、胆石症、铁过载及脾梗死（已切脾）。  

其他：轻度持续性哮喘、鼻息肉。  

用药：阿哌沙班（抗凝）、地拉罗司（祛铁）、阿莫西林、加巴喷丁、西替利嗪、孟鲁司特、法莫替丁；按需使用羟考酮、沙丁胺醇吸入剂、糠酸莫米松-福莫特罗吸入剂及氟替卡松吸入剂；规律输血及吸氧；脾切除术后疫苗接种完成。  

过敏史：头孢曲松及美沙酮致皮疹。  

家族史

- 母亲：多发性硬化症，童年有癫痫小发作史。  

- 家族成员：多人患高血压；祖父卒中史；兄弟姐妹患哮喘；表亲患注意缺陷多动障碍。  

- 社会史：波士顿近郊非营利机构工作，与家人同住，无烟酒及药物滥用史。  

查体  

生命体征：体温36.9°C，心率123次/分，血压149/95 mmHg，呼吸18次/分，未吸氧下血氧97%。  

头颈部：右侧前额擦伤伴右颊肿胀，口腔无出血。巩膜轻度黄染。  

心肺：心动过速，心底部闻及收缩中期杂音。  

腹部：左上腹脾切除术后愈合瘢痕。  

神经系统：右侧上肢慢性肌力减弱，余无异常。  

实验室及影像学检查  

表1 实验室结果  

| 项目                         | 初诊时           | 癫痫发作后         |  

|----------------------|---------------|-------------------|  

| 血红蛋白                 | 8.2 g/dL             | 7.9 g/dL         |  

| 网织红细胞计数      | 6.5%                   | 6.1%               |  

| 乳酸脱氢酶             | 352 U/L              | 368 U/L          |  

| 肌酸激酶                 |                 -           | 1,245 U/L      |  

| 乳酸                        |                -            | 13.2 mmol/L  |  

| D-二聚体                 | >10,000 ng/mL  | >10,000 ng/mL|  

影像学：  

头颅MRI（图1）：T2-FLAIR序列示双侧额顶枕颞叶及小脑皮层下血管源性水肿，符合可逆性后部脑病综合征（PRES）；磁敏感加权成像（SWI）见多发微出血灶（部分为慢性，部分可能急性）。  

盆腔CT（住院第3日）：双侧股骨颈骨折，右侧髋臼粉碎性骨折伴血肿。  

图1 初诊头颅MRI  

T2-FLAIR序列（图A-C）：幕上脑实质后部皮层及皮层下高信号，符合血管源性水肿伴轻度占位效应。  

弥散加权成像（图D）：无弥散受限。  

增强T1（图E）：部分水肿区不规则强化，提示血脑屏障破坏。  

磁敏感加权成像（图F）：脑实质多发微出血灶（箭头），部分位于FLAIR异常信号区外（慢性），部分区内（可能急性）。  

鉴别诊断  

Dr. Eric F. Shappell ：  

1. PRES：患者镰状细胞病合并高血压、肾功能不全，影像学示后循环对称性血管源性水肿，支持PRES诊断。  

2. 癫痫：住院期间目击癫痫发作，镰状细胞病患者癫痫风险为常人2-3倍，需考虑新发癫痫可能。  

3. 脂肪栓塞综合征：虽无典型呼吸症状或瘀点，但骨髓梗死可致脂肪栓塞，SWI微出血灶需警惕。  

4. 卒中：患者有视网膜动脉闭塞史，卒中风险高，但MRI未见急性梗死灶。  

治疗与转归  

紧急处理：予苯二氮䓬类药物终止癫痫，启动左乙拉西坦抗癫痫治疗。  

红细胞置换：迅速降低血红蛋白S水平至5.9%（目标<30%），预防血管闭塞事件进展。  

骨科干预：髋部骨折手术修复。  

长期管理：因行动不便停输血治疗，改用羟基脲；后续9个月再发癫痫持续状态3次，影像学提示隐匿性脑梗死（可能为脂肪栓塞或镰状细胞病进展）。  

图2

6周后随访MRI  T2-FLAIR（图A-C）及增强T1（图D）：血管源性水肿及异常强化完全消退。  

磁敏感加权成像（图E-F）：持续存在的弥漫性微出血灶（箭头），符合慢性改变。  

最终诊断

镰状细胞病相关可逆性后部脑病综合征（PRES）

病例来源：

Eric F Shappell, Brooks P Applewhite, Sharl S Azar, David J Lin.Case 2-2025: A 21-Year-Old Man with Loss of Consciousness and a Fall.N Engl J Med. 2025 Jan 16;392(3):268-276.

 doi: 10.1056/NEJMcpc2412511.