简要病史：女，35岁，因腹痛、进行性加重的腹胀和食欲减退25天就诊。无体重减轻。

影像表现：腹部增强CT显示出与腹膜癌转移相符的表现，同时肾上腺、肾周、肾上及肾下淋巴结也有累及。病变在造影后呈现均匀强化(图1a、1b、1c、1f和1g)左侧输尿管周围可见软组织肿块，伴有轻度肾盂积水(图1c)。多个空肠肠袢显示肠壁弥漫性增厚，但无梗阻迹象(图1d)。还发现了腹壁皮下有沉积物(图1d)，这些发现均符合腹腔内播散性肿瘤性疾病的特征双侧乳房可见均匀强化的病变(图1h)。

对乳腺病变进行了乳腺钼靶检查和超声检查。乳腺钼靶检查显示双侧呈椭圆形、部分边界不清、密度均匀的肿块，无钙化现象。不存在结构扭曲、皮肤增厚、皮肤回缩、乳头内陷等相关特征(图2a和2b)右侧乳腺肿块的超声检查显示为一个椭圆形低回声病变，边界清晰，呈平行方位排列，内部无血流信号(图3a)。左侧乳腺肿块的超声检查显示为一个不规则病变，边界模糊，回声质地不均匀，病变内部有血流信号(图3b)。右侧乳腺病变被归为乳腺影像报告和数据系统BIRADS3级，左侧乳腺病变归为BIRADS 4b级。

对肾上腺和乳腺病变进行了超声引导下活检。鉴于疾病分期的需要，对右侧乳腺病变进行了活检，结果显示为良性的纤维腺瘤。左侧乳腺病变和肾上腺病变的组织病理学检查结果为小圆蓝细胞肿瘤(图4)。

免疫组织化学分析显示出支持组织细胞肉瘤诊断的特征，其CD163、CD68、CD43和CD4呈阳由此作出了乳腺转移性件(图5a、5b、5c和5d)组织细胞肉瘤的诊断。

诊断结论：乳腺转移性组织细胞肉瘤

诊断思路：

背景

组织细胞肉瘤是一种极为罕见的疾病，在所有血液系统恶性肿瘤中所占比例不到1%。其临床表现多样，取决于受累的器官系统。最常累及的器官包括皮肤、软组织以及胃肠道。据我们所知，目前尚无组织细胞肉瘤转移至乳腺的相关报道病例。不过，曾有过腋窝组织细胞肉瘤的病例报道。影像学视角乳腺转移瘤并不常见。由于原发性乳腺恶性肿瘤和乳腺转移瘤的治疗方法不同，这给临床带来了挑战。

转移可通过淋巴途径或血行途径。由于血供丰富，血行转移灶更常位于乳腺的外上象限，且多位于皮下组织浅表部位或邻近正常乳腺实质处。相比之下，原发性乳腺癌通常位置较深。尽管转移瘤位置表浅，但通常不会伴有皮肤或乳头回缩的情况。在乳腺钼靶检查中，乳腺转移性病变可表现为边界清晰或边界不清的肿块，也可表现为局灶性不对称影。有些病变可能完全隐匿。一般看不到微钙化灶，不过，在卵巢、甲状腺以及少数产生黏液的胃肠道恶性肿瘤转移至乳腺的病例中，曾有出现微钙化灶的报道。

最常见的超声特征包括边界清晰、单发或多发的低回声肿块，无毛刺、钙化或结构扭曲现象。原发性乳腺癌中可见的后方声影在转移性病变中通常也不存在。我们的病例中也观察到了类似情况，病变位置较表浅，无皮肤回缩、微钙化、毛刺、结构扭曲等表现(图2a、2b和3b)乳腺肉瘤在乳腺钼靶检查中最常见的表现是单个椭圆形高密度肿块，边界模糊或清晰，无钙化现象，很少出现有毛刺的边界。边界模糊以及无钙化现象是乳腺钼靶检查中最有价值的特征。在超声检查中，乳腺肉瘤通常表现为椭圆形肿块，边界模糊呈低回声或回声质地复杂，有后方声影、内部有血流信号(多普勒评估显示)，且无钙化现象。皮肤增厚或腋窝淋巴结可疑肿大的情况并不常见。我们的病例也有类似发现，即边界模糊、回声质地不均匀且无钙化现象，未发现明显的腋窝淋巴结肿大(图2a、2b和3b)。总体而言，仅凭影像学检查结果往往难以确诊，其影像学特征常与原发性乳腺恶性肿瘤相似。有时，病变边界清晰，在这种情况下，就很难将它们与纤维腺瘤等良性肿瘤区分开来。因此，在确定治疗方案前对这些病变进行活检至关重要。在许多情况下，还需要进行免疫组织化学分析才能得出最终诊断。

转归

由于组织细胞肉瘤罕见且临床表现存在重鲁，其诊断往往颇具挑战性。因该病罕见且缺乏大型临床试验，目前尚无标准的治疗方案。疾病的分期通常决定了治疗手段，包括手术、化疗和/感放疗。鉴于患者的疾病已广泛扩散，目前正在接受姑息性化疗且已显示出对治疗有部分反应。

要点提示

乳腺转移瘤较为罕见，肉瘤转移至乳腺则更为罕见。在存在乳腺外恶性肿瘤且伴有乳腺病变的情况下，需考虑转移的可能性。区分这些病变与原发性乳腺恶性肿瘤至关重要，因为二者的治疗选择差异显著。乳腺转移性病变的影像学表现变化多样，目往往不能据此确诊。组织病理学检查结合免疫组织化学分析对于诊断是必不可少的。