病例摘要:
患者，女28岁，因"皮疹2年伴四肢无力、掌指及近端指间关节痛、吞咽困难及声嘶"就诊风湿免疫科。

查体：眶周紫红色斑、四肢网状青斑、掌指及近端指间关节戈特龙丘疹溃疡。近端肌力V级。

实验室检查：抗MDA5抗体强阳性、抗Ro-52阳性，肌酸激酶正常，肌电图无异常。

胃镜示口咽瘘（图1A）、喉咽瘘及食管溃疡（图1B），病理提示慢性炎症无血管炎。消化道造影示咽部造影剂外漏（图1C），证实咽瘘形成。咽拭子培养检出酵母样真菌。

图1 皮肌炎患者咽瘘与食管溃疡（A）喉咽瘘 （B）食管溃疡 （C）消化道造影示咽瘘

诊断

抗MDA5抗体阳性DM合并咽部溃疡穿孔、食管溃疡及真菌感染。经抗真菌治疗、胃管置入后，予糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗并择期手术。

治疗过程：
随访期间患者瘘道扩大伴右侧颈根部皮肤破溃溢脓，于耳鼻喉科行颈部瘘管切除+胸锁乳突肌瓣修复术。术后抗感染治疗并留置胃管4周，3月后恢复经口进食。现维持甲泼尼龙8 mg/d治疗，未使用免疫抑制剂。

讨论
DM多累及四肢近端骨骼肌，抗MDA5抗体阳性DM虽以肌损伤轻微为特征，但本例出现咽部及食管上段骨骼肌严重损伤伴食管平滑肌受累，属成人DM罕见临床表现。文献报道DM患者机会性感染发生率达11.5%，以真菌感染居多（50%）。本例咽部严重损伤致声带麻痹、软腭运动障碍及分泌物淤积，为真菌感染创造条件，后者又加速咽部溃疡穿孔形成。

抗MDA5抗体阳性DM常伴皮肤溃疡，但本例特征性表现为合并咽部穿孔性溃疡及食管溃疡。食管溃疡周边病理呈慢性炎症改变，无急慢性血管炎表现，与既往报道的成人DM消化道损伤病理特征（弥漫性黏膜炎症无血管炎）一致，但不同于儿童DM胃肠道溃疡以慢性动脉内膜炎为主的病理模式。除糖皮质激素与免疫抑制剂外，积极外科干预显著改善此类严重咽部溃疡穿孔预后。需注意该罕见临床表现总体预后差、病死率高，临床需提高警惕。

病例来源：

Luo L,Huang W,Ren F,Zhou J,Huang D,Tang L.Pharyngeal ulceration and perforation:a raremanifestation in anti-MDA5 dermatomyositis[J]. Rheumatology 2021;60(4):e132-e133doi:10.1093/rheumatology/keaa730