近日，国家卫生健康委临床检验中心（National Center for Clinical Laboratories，NCCL）公布了2023全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价统计结果。思路迪诊断以满分成绩通过了该项室间质评的Illumina平台生物信息学分析室间质评，再次展现思路迪诊断检测肿瘤体细胞突变的准确性、可靠性和规范性获得国内权威机构认可。

成绩斐然

此次室间质评覆盖多种突变类型，主要考察实验室对样本体细胞突变位点单核苷酸变异(SNV)、缺失突变(Deletion)、插入突变（Insertion）、复杂突变（Complex）的检出能力，思路迪诊断的生物信息学分析结果与标准结果完全一致，满分通过NCCL室间质评，这充分证明了思路迪诊断在高通量测序检测生物信息学分析的专业能力和质量管理水平。思路迪诊断将一如既往地以规范的行业标准、严格的专业要求以及精准的检测结果为临床肿瘤治疗提供更精确的基因检测服务。

临床应用

肿瘤治疗纷繁复杂，实体肿瘤体细胞突变高通量测序检测可以帮助临床专家明确患者的变异基因，有利于协助他们制定后续精准治疗方案。二代基因测序（NGS）以其能一次性检测出更多、更广、更全的基因位点，识别各种与肿瘤相关的基因变异类型，被广泛用于诊断、分子分型、药物精准选择、遗传风险评估等方面。只有保证基因检测结果的准确可靠，获取准确的肿瘤靶点关键信息，才能够为后续肿瘤精准治疗提供有效指导。

思路迪诊断733基因体细胞系列检测项目正是实体肿瘤体细胞突变高通量测序检测的佼佼者，思路迪诊断为此积累了丰富的经验和大量样本数据，为相关癌症患者精准诊疗提供依据。

733基因体细胞系列检测项目

一次检测733个与肿瘤发生发展相关的重要基因，适用于多种实体肿瘤类型，全面覆盖所有已上市/在研实体瘤靶向药物。该系列检测项目包含：

·实体瘤免疫治疗相关生物标志物

➢明确的免疫治疗相关biomarker: PD-L1、MSI-H、TMB

➢高证据等级免疫治疗相关biomarker: POLE、POLD1、HLA分型、EBV、DDR系列基因……

➢免疫治疗负向基因：MDM2/4、EGFR、ALK、PTEN、JAK1/2、DNMT3A、STK11……

·靶向治疗、放化疗以及预后相关的生物标志物

➢国内外指南推荐的所有可用药靶点

➢指南未写入，但有临床证据支持的可用药靶点

➢影响靶向药物疗效的其他关键基因

截至2023年8月21日，思路迪诊断已连续百余次通过国内外（国家卫生健康委临床检验中心、上海市临检中心、CAP和EMQN等）各项机构考评。作为拥有CNAS ISO 15189、CAP和CLIA三重认可的医学检验实验室，今后也将一如既往地严格把关，不断提高实验室质量管理水平，以高质量、高标准的技术，为临床医生提供专业可靠的分子诊断策略，助力人类健康事业发展。