近日，美国病理学家协会（College of American Pathologists，CAP）发布了BRCA-A 2023（BRCA1/2 Sequencing）室间质评结果，思路迪诊断以满分成绩通过该室间质评。欧洲分子基因诊断质量联盟(European Molecular Genetics Quality Network, EMQN)也发布了2022年OVARIAN, BREAST, PROSTATE and PANCREATIC CANCERS (v Germline) [PARPi]【卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌BRCA胚系突变检测】室间质评结果，思路迪诊断也获得全部满分的好成绩（最高分为2.00）。通过该两项室间质评，展现思路迪诊断检测BRCA基因变异能力的准确性、可靠性和规范性获得国际权威机构的认可。

成绩斐然

  CAP BRCA1/2 Sequencing是CAP组织开展的用于评估全球基因检测实验室检测BRCA基因变异能力的能力验证项目。本次室间质评包含3个样本，全面考核检测机构对BRCA基因的点突变、插入、大片段重排和缺失等各种突变类型的检测水平，并综合评估检测机构在生信分析和报告解读方面的规范性和准确性。思路迪诊断使用NGS平台对样本进行检测，检测结果与CAP官方公布结果完全一致。

思路迪诊断满分通过CAP BRCA-A 2023 BRCA1/2 Sequencing

  EMQN开展此次室间质评的目的在于评估全球基因检测实验室使用高通量测序技术检测BRAC1/2基因胚系突变的能力，包括基因检测的实验、信息分析、遗传解读、报告展示等环节。思路迪诊断使用NGS平台对样本进行检测，检测结果与EMQN官方公布结果完全一致。

  思路迪诊断满分通过卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌BRCA胚系突变检测

临床应用

  BRCA1/2基因是通过参与同源重组修复（HRR）过程保护基因组稳定性的一类肿瘤抑制基因。目前经FDA、NMPA批准的PARP抑制剂(PARPi)已广泛应用于临床，BRCA1/2变异是对PARPi敏感的有效生物学标志物，国内外指南均建议卵巢癌患者在初次病理确诊时即进行BRCA1/2基因的检测。同时，BRCA1/2基因检测在乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关癌症的治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。BRCA1/2基因检测难度较大，变异形式多变，变异位点分散遍布于两个基因的全长，并且不是所有的变异都会损伤蛋白质功能，因而生信分析和报告解读也是BRCA1/2检测中的关键环节。

  思路迪诊断百惠通®正是BRCA1/2基因检测的佼佼者，且思路迪诊断积累了BRCA1/2基因检测丰富的经验和大量样本数据，为相关癌症患者精准诊疗提供依据。

百惠通®

  针对同源重组修复缺陷(HRD)相关基因的NGS检测方案，一次检测包含BRCA1/2在内的328个肿瘤相关基因、HRD score及MSI；使用HRD权威算法（包含LOH, TAI, LST三大基因组不稳定性指标），并拥有中国人群队列验证；可提供免疫、靶向、化疗（铂类）疗效预测等相关临床信息。

  截至2023年7月27日，思路迪诊断已连续百余次通过国内外（国家卫生健康委临床检验中心、上海市临检中心、CNAS、CAP、CLIA和 EMQN等）各项机构考评。作为拥有CNAS ISO 15189、CAP和CLIA三重认可的医学检验实验室，今后也将一如既往地严格把关，不断提高实验室质量管理水平，以高质量、高标准的技术，为临床医生提供专业可靠的分子诊断策略，助力人类健康事业发展。