近日，美国病理学家协会（College of American Pathologists，CAP）公布了RNA-A 2023（RNA Sequencing）室间质评结果。思路迪诊断以满分成绩通过该项室间质评，再次充分证明思路迪诊断检测结果的准确性、可靠性和规范性获得国际权威机构认可。

成绩斐然

CAP RNA-A 2023是CAP开展的用于评估全球基因诊断实验室检测融合基因变异和解读能力的室间质评验证项目。本次验证项目的检测对象包含3个样本，编号为RNA-01、RNA-02、RNA-03，考核指标包含EWSR1::ERG、FGFR3::TACC3、TPM3::NTRK1、CD74::ROS1、EGFR::EGFR (del exons 2-7)、NACC2::NTRK2、CCDC6::RET、NCOA4::RET、TMPRSS2::ERG等基因。思路迪诊断提交的所有样本检验结果与CAP公布的标准结果完全一致！再次证明其超强的检测实力和卓越的管理体系。

临床应用

融合基因在肺癌、肝胆胰肿瘤、结直肠癌、乳腺癌、甲状腺癌、卵巢癌等众多癌症中扮演着非常重要的角色。通过寻找实体瘤患者的融合驱动基因，可辅助判断肿瘤的分型、预后，可作为制定晚期实体瘤治疗方案的辅助手段。目前，FDA/NMPA已针对ALK、ROS1、RET、MET、NTRK1/2/3和FGFR1/2/3等融合靶点批准多款相应的靶向药物。

基因融合检测的重要性日益凸显，多项融合变异检测的共识陆续发布，如《非小细胞肺癌融合基因检测临床实践中国专家共识（2023版）》、《中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识》、《中国实体瘤NTRK融合基因临床诊疗专家共识》。

在《非小细胞肺癌融合基因检测临床实践中国专家共识（2023版）》明确指出：DNA 层面检出的罕见融合伴侣、外显子断点融合及基因间融合应在RNA或蛋白水平进一步验证（强烈推荐）；DNA水平检测驱动基因为阴性的NSCLC患者建议在RNA或蛋白水平进一步检测基因融合，尤其是年轻、女性、不吸烟、TMB低的黏液/实性肺腺癌患者（推荐）。另外两部共识也指出：RNA-NGS检测融合变异具有更大优势，可作为DNA-NGS的重要补充手段。可见RNA-NGS已逐步成为融合变异检测的方向。

从DNA水平检测融合基因不可避免存在如下局限性和挑战：1）融合基因检测要覆盖非常冗长且含有大量重复序列的内含子区域才能准确地找到融合断裂点；2）高GC含量不利于探针有效捕获目标区域片断；3）不同基因的内含子含有非常相似的重复序列，这一特征不利于序列准确对比，影响检测准确性；4）复杂的转录或转录后的剪接加工过程。

相比DNA水平，RNA水平上融合基因表现为前后两个基因外显子之间的衔接，融合点相对固定。这一特征为精准设计探针或引物提供了先天优势。因此，根据融合基因序列特点，在RNA水平上检测融合基因比DNA水平更易实现。

思路迪诊断正是融合基因检测的佼佼者，且思路迪诊断积累了融合基因检测的丰富经验，为相关癌症患者精准诊疗提供依据。

截至2023年6月27日，思路迪诊断已连续百余次通过国内外（国家卫生健康委临床检验中心、上海市临检中心、CAP、CLIA和 EMQN等）各项机构考评。作为拥有CAP/CLIA和CNAS ISO15189三重认可的医学检验实验室，今后也将一如既往地严格把关，不断提高实验室质量管理水平，以高质量、高标准的技术，为临床医生提供专业可靠的分子诊断策略，助力人类健康事业发展。