导语： 2023年4月，思路迪诊断推出结直肠癌MRD专属动态监测升级版——肠思微TM。该升级版MRD检测：检测下限达十万分之6.25，灵敏度高达98.08%，特异度100%；样本平均测序深度＞100,000X，结合多维降噪方案，保证ctDNA低频检测的准确性；约98.1%的中国结直肠癌患者可检测出突变；术前血检出率高达90.48%，临床队列术后第一次采血预测复发灵敏度高达61.04%。本期重点谈 “专”——结直肠癌MRD专属动态监测。

各有千秋，综合综效

目前主流的ctDNA检测技术路线主要分为两大类：

·组织先验（Tumor-informed）：需要先对原发肿瘤组织进行基因测序，确定患者特异的基因突变位点，对组织中突变位点进行后续的ctDNA检测，主要的检测平台包含个体化Panel或固定化Panel。

·非组织先验(tumor-agnostic)：可不依赖于原发肿瘤组织，通过一组预先设计的与癌种相关的固定化Panel进行ctDNA检测。

从监测效果（包括突变数量、突变选择、panel质控）来看固定化Panel和个体化Panel的差异：

从临床可行性考虑，个体化Panel的检测成本过高、时间成本过长也是不可回避的问题。

既往文献报道显示，这两种MRD检测技术在检测性能上非常接近。成熟的患者个体化Panel（Signatera）和固定化Panel（Capp-seq）在肺癌术后ctDNA检出率及MRD预后监测性能各方面相当。

在针对特定癌种的检测前提下，综合考虑监测效果和临床可行性，可能更好的覆盖该癌种的患者，同时提高临床可行性，实现全面便捷的MRD检测。

结直肠癌MRD专属动态监测

肠思微TM从TCGA数据库、文献和中国人群结直肠癌数据等资料中筛选结直肠癌患者高频变异位点；再以高频变异位点排序，确定不同变异位点数下的结直肠癌患者人群覆盖率；选定高频基因及变异位点设计探针性能验证，设计结直肠癌MRD专属监测，其中约98.1%的中国结直肠癌患者可检测出突变。

参考文献

[1] Aadel A Chaudhuri, Jacob J Chabon, Alexander F Lovejoy, et al. Early Detection of Molecular Residual Disease in Localized Lung Cancer by Circulating Tumor DNA Profiling. Cancer Discov. 2017 Dec;7 (12):1394-1403. doi: 10.1158/2159-8290.CD-17-0716.

[2] Christopher Abbosh, Nicolai J Birkbak, Gareth A Wilson, et al. Phylogenetic ctDNA analysis depicts early-stage lung cancer evolution. Nature. 2017 Apr 26;545 (7655):446-451. doi: 10.1038/nature22364.