导语： 2023年4月，思路迪诊断推出结直肠癌MRD专属动态监测升级版——肠思微TM。该升级版MRD检测：检测下限达十万分之6.25，灵敏度高达98.08%，特异度100%；样本平均测序深度＞100,000X，结合多维降噪方案，保证ctDNA低频检测的准确性；约98.1%的中国结直肠癌患者可检测出突变；术前血检出率高达90.48%，临床队列术后第一次采血预测复发灵敏度高达61.04%。本期重点谈 “精”——检测下限达十万分之6.25。

MRD检测的评价指标

CSCO结直肠癌诊疗指南、NCCN结肠癌诊疗指南虽提及ctDNA在肠癌的临床应用价值及各类检测技术的优缺点，但针对结直肠癌ctDNA-MRD检测的具体规范及标准并未详细阐述。

吴一龙教授在其肺癌MRD检测的相关文章中提到：对于基于下一代测序技术(Next-generation sequencing, NGS) ctDNA-MRD分析，跟踪的突变数量、测序深度和建库DNA量会影响检测下限（limit of detection, LoD）。LoD客观反映了ctDNA-MRD检测技术能够稳定检出的ctDNA丰度水平[1]，以下为文章中举例的部分MRD检测相关参数。

在特定突变丰度（Variant Allel Frequency, VAF）下，又有多个性能指标进行评价，如：灵敏度（Sensitivity）、特异度（specificity）、阳性预测值（positive predictive value, PPV）、阴性预测值（negative predictive value, NPV）。

灵敏度=真阳性/(真阳性+假阴性)，即真阳性样本中判断为阳性的概率。

特异度=真阴性/(假阳性+真阴性)，即真阴性样本中判断为阴性的概率。

阳性预测值=真阳性/(真阳性+假阳性)，即判断为阳性中真相性样本的概率。

阴性预测值=真阴性/(假阴性+真阴性)，即判断为阴性中真阴性样本的概率。

检测下限达十万分之6.25

《肿瘤相关突变基因检测试剂（高通量测序法）性能评价通用注册技术审查指导原则》指出：LoD是采用分析物最低浓度计算得出，在此浓度下，可从相应检测重复中获得至少95%的阳性检出和可接受水平的无应答或无效应答。

思路迪诊断推出的结直肠癌MRD专属动态监测升级版——肠思微TM：

·精选结直肠癌134个高频变异基因及其位点，样本平均测序深度＞100,000X。

·建库DNA量≥20ng时，检测下限十万分之6.25。

·灵敏度高达98.08%，特异度100%，阳性预测值100%，阴性预测值99.98%。

参考文献

[1] Zhang, J-T, Zhong, W-Z, Wu, Y-L. Molecular residual disease: A new clue for individualized approach in non-small cell lung cancer. Med Adv. 2023; 1– 10. https://doi.org/10.1002/med4.11