【基本信息】

    患者女，78岁，身高：158cm，体重55kg，BMI：22.03Kg/m2   ，ECOG评分：1分。患者于2021年1月21日首次入院，主诉右侧腹及腰背部隐痛1月。

    【既往史】患“高血压病”3年，规律服用“硝苯地平缓释片”10mg bid，自诉血压控制可。无手术史，无家族肿瘤病史。

    【体格检查】腹部平坦，未见明显异常包块，全腹柔软，无压痛及反跳痛，未扪及明显包块，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常

    【辅助检查】

血常规、肝肾功能、电解质正常

    【肿瘤标记物】

CEA：29.72ng/ml

CA125：38.33IU/ml

CA199：958.50IU/ml

    【影像学检测】

•头颅及胸部CT：未见占位

•结肠镜：回盲部见一直径约5.0cm肿物，表面均充血水肿、溃烂

•腹部CT平扫+增强：盲肠升结肠占位，多考虑恶变，腹腔及腹膜后多发淋巴结，临近下腔静脉下段受压变扁。

    【病理活检及免疫组化】

    诊断结果：回盲部恶性肿瘤cT3N2M1(腹膜后淋巴结转移）

MSH6(+中90%)，PMS2(-)，MLH1(-)，MSH2（+），MSH6(+强95%）

    经MDT讨论后考虑腹膜后淋巴结转移，手术不能R0切除，于是于2021年1月26日行基因及MSI检测，同时在第二天，即1月27日对患者行mfolfox6方案化疗 1周期。基因检测结果如下——

KRAS/NRAS野生型、BRAF p.V600E变异 

MSI-H

TMB-H:107.82Muts/Mb

    根据基因检测结果再次行MDT讨论，于2021年02月20日-2021年7月予mfolfox6+卡瑞利珠单抗治疗7周期。

    肿瘤标志物水平治疗前后对比如下，可见治疗后显著下降。

    2021-07-19结肠镜：回盲部见一白色疤痕，回盲部肿物取材4块送检，病理活检：黏膜内中分化腺癌。

    影像学评价：腹部CT平扫显示经化疗联合卡瑞利珠治疗后升结肠肿物、腹膜后淋巴结缩小。

    2021-07-13行第一次NGS动态监测，结果显示ctDNA均为阴性。

下一步治疗方案？

    因患者不能耐受化疗，复查肠镜、腹部CT提示患者回盲部肿瘤及腹膜后淋巴结明显缩小，但仍然达不到R0切除，经MDT讨论后于2021年07月20日开始行卡瑞利珠单抗单药治疗4周期。

    2021-11-23复查CEA、CA124、CA199均降至正常：

    CEA: 2.70ng/ml

    CA125：14.5IU/ml

    CA199: 16.2IU/ml

    2021-11-02：结肠镜回盲部见一白色疤痕

    CT显示经卡瑞利珠单药治疗后，回盲部肿瘤及腹膜后淋巴结明显缩小。

    盲肠、升结肠Ca多次化疗后：盲肠、升结肠肠壁不均匀增厚，局部代谢增高灶，符合恶性病变征象，治疗后肿瘤活性仍残留,SUV值7.1。腹腔内部分系膜、邻近腹膜后稍增厚，稍有代谢，考虑炎性；其内及回盲区、肠系膜多发小淋巴结，代谢不高，考虑治疗后活性受抑制。

下一步治疗方案？

    腹膜后淋巴结及回盲部肿瘤明显退缩，但PET-CT报告原发灶SUV值偏高，可能达到R0切除，经MDT讨论后于2021年11月25日行腹腔镜下右半结切除术。

    大体标本可见原发肿瘤退缩为一白色疤痕。

    术后病检示：高分化腺癌，残留病灶直径0.8cm，浸润黏膜下层，神经（-），脉管（-）TRG分级：1级（中度反应，小簇癌细胞残留），肠系膜淋巴结未见癌转移（0/16）。术后分期：ypT1(G1)N(0/18)M0

肠系膜上动脉淋巴结术中冰冻：淋巴结未见癌转移（0/2）

横结肠系膜组织：镜下见纤维组织及脂肪，未见癌组织，未见淋巴结

原发病灶：高分化腺癌

    2021-12-03通过NGS进行MRD监测，结果显示MRD为阴性。提示患者目前复发风险低。

    患者目前全部治疗流程如下所示——