一名38岁男性因劳力性胸部不适在马萨诸塞州总医院心脏病科就诊。

一、现病史

患者是一位竞技运动员和跑步爱好者。15年前在跑步时出现潮红，伴有累及面部、嘴唇、手和躯干的弥漫性皮肤肿胀，以及腹部和腿部的荨麻疹及呼吸困难。

第一次发作在秋天，第二次发作是次年夏天。第二次发作时他坐在长凳上，失去了意识，第二天他去医院急诊科就诊，背了Holter，当时做TTE显示心脏结构和功能正常。

他咨询了过敏专科的医生，被诊断为食物相关运动诱发的全身性过敏反应，医生给了他一只肾上腺素笔，但是之后过敏的症状再没有出现过。

此次就诊4个月前，患者在5英里慢跑时出现新的不适，他形容为“心脏要跳出来了”。休息后症状缓解，继续完成了训练。某次骑行时胸前区出现了“痉挛痛”，休息后可缓解。

入院2周前在患者慢跑时左胸前区又出现“痉挛痛”，5分钟内逐渐加重，开始步行后疼痛减轻，继续跑了20分钟，疼痛没有复发。为明确症状原因及询问继续剧烈运动的安全性，来我院心脏科门诊就诊。

患者无呼吸困难、近期晕厥、端坐呼吸、水肿、咳嗽、咯血和过敏等症状。

二、既往史

患者一周跑步或骑行训练4次，近期完成了一次马拉松。

病史包括注意力缺陷-多动障碍。

五年前，在多次非血性腹泻、腹部不适和寒战时晕厥发作。

手术史包括两次结肠息肉切除术，一次在 6 年前，另一次在1个月前。患者并未服用任何药物，也没有报告对药物的不良反应。

患者从事金融行业，与妻子和孩子一起生活。无烟酒或其他药物使用史。多位母系亲属患结肠癌，有高血压家族史。

三、体格检查

血压122/84mmHg（双侧），心率54次/分，氧饱和度99%。有轻微呼气性喘息，其余体格检查均正常。

四、辅助检查

ECG：5年前评估晕厥前兆时行心电图检查提示窦性心动过缓和T波异常。当时TTE检查示心脏结构和功能正常。15年前的心电图检查中没有窦缓和T波异常。（A. 15y前；B. 5y前；C. 此次入院，V1-V3导联T波变化明显）

其他生化检查正常。高敏肌钙蛋白T正常，血浆肾上腺素测不到，去甲肾上腺素水平正常。

次日复查TTE提示心室大小和功能无异常，也没有心功能不全的证据。近2周内心电监护提示一直是窦性心律，无心律失常。

心肺运动负荷试验：根据方案跑步机锻炼19分17秒，症状没有重现，因腿部疲劳停止。此时ECG提示III, avF, V3和V6 ST段压低0.5mm，伴有偶发早搏。

五、诊断过程

近5年患者ECG上非特异性T波异常在进展。我们推断这些T波异常是肿瘤组织的电信号或其对左冠状动脉的影响，这一发现反映了肿瘤体积大，广泛的侧支循环和相对缓慢的生长速度。

推测可能是恶性实体肿瘤，如肉瘤和淋巴瘤，与广泛的侵袭和症状有关。考虑患者全身症状史与有分泌功能的肿瘤之间的潜在联系，参考影像学证据，怀疑是分泌性副神经节瘤。这种实体肿瘤的罕见性也让我们对这个诊断存在疑虑。

在本病例中，术前明确诊断是有意义的。如果患者是恶性肿瘤，处理方式是活检确诊，然后应用辅助性放化疗。如果患者是副神经节瘤，处理方式将有所不同。因为其富含血管且可能有分泌功能，是禁止行穿刺活检的。对于副神经节瘤，处理方式包括放疗、术前栓塞、α-阻滞剂预处理和积极的肿物切除术等。

排除嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的一线检验项目是血浆游离肾上腺素。由于高度怀疑，在血浆和尿液肾上腺素水平正常的情况下继续检测了儿茶酚胺代谢产物，结果发现血浆内多巴胺水平显著升高，1254pg/ml（参考范围，＜30）。

分泌多巴胺和多巴胺为主的副神经节瘤是一种极为罕见的亚型。患者可能出现与血管扩张性多巴胺过量相关的症状，例如低血压、头晕、呕吐和潮红。

邀请MDT团队包括心脏科、心脏介入科、肿瘤科、放疗科、内分泌科、心脏麻醉团队、心外科等专家来为患者制定围术期治疗方案和长期管理方案。

六、鉴别诊断

患者并不存在异常的冠状动脉。心脏肿瘤非常少见，原发肿瘤尤为罕见。其中大多数心脏原发肿瘤为良性，最常见心脏粘液瘤，常来源于左房。

其他心脏良性肿瘤有纤维瘤、间皮囊肿和畸胎瘤。极少数的心脏原发恶性肿瘤有淋巴瘤和不同类型的肉瘤如恶性血管内皮细胞瘤、平滑肌肉瘤等。

考虑到该肿物富含血管，鉴别副神经节瘤和血管瘤非常重要。两者都是罕见的心脏原发肿瘤。血管瘤是良性的，但是副神经节瘤良性恶性均有可能。

七、预后随访

该患者最终顺利完成了手术，术后确诊为琥珀酸脱氢酶亚基C（SDHC）突变的心脏副神经节瘤。患者康复过程中没有发生并发症，初诊后四年患者无局灶和远处复发无，但需要继续口服抗凝药。

病例来源：Guseh JS 2nd, Parakh A, Chen YE, Sundt TM, Fitzsimons MG, Stathatos N, Harris C. Case 40-2022: A 38-Year-Old Man with Exertional Chest Discomfort. N Engl J Med. 2022 Dec 29;387(26):2450-2460. doi: 10.1056/NEJMcpc2211360. PMID: 36577103.